遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。  

一、病因和发病机制 本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。由于基因异常导致红细胞膜骨架蛋白异常，膜骨架蛋白与脂质双层之间的连接存在缺陷，导致脂质双层不稳定，未被膜骨架蛋白支持的脂质丢失，红细胞表面积逐渐减少，外形由双凹形盘状逐渐变为小球形红细胞。与双凹形盘状的红细胞相比，球形红细胞变形能力减退，不能穿越通过脾脏内的细小弯曲结构，致球形红细胞滞留于脾脏内并被脾脏从循环内清除，红细胞寿命明显缩短，产生溶血性贫血的各种表现。   

 二、临床表现 任何年龄均可发病，反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。常见的并发症有胆囊结石(50%)。少见的并发症有下肢复发性溃疡慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。      

三、诊断 有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据,外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。      

四、治疗 脾切除对本病有显著疗效。术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。但由于切脾的并发症较多，手术时机尽可能延迟至5岁以上。