地中海贫血知识科普
发布时间：2018-05-18 浏览次数：4978
Q：什么是地贫？
A：地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血；是指人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或突变，使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，所导致的血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫最常见的类型是α-地贫和β-地贫两类。
Q：什么是地贫基因携带者?
A：在α地贫和β地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，也不影响日常的生活，称之为地贫基因携带者。
Q：地贫会传染吗？
A：地贫是由基因缺陷导致的，只会遗传，不会传染。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母其中一方的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能通过遗传携带地贫基因。
Q：地贫都需要治疗吗?
A：地贫按照临床症状可分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫。
静止型地贫：静止型α地贫患者无症状，血常规等指标也可以没有任何异常，不需要治疗。
轻型地贫：多数患者无明显临床症状，不需要治疗；少数患儿会表现出轻度贫血症状，影响生长发育，因而需要定期进行输血。
中间型地贫：患者的贫血程度有很大差异，轻者只有轻度的贫血；重者可出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地贫特征，需要定期输血。
重型地贫：重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现出水肿综合征，超声检查可发现胎盘增厚，胎儿心脏大，胸、腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后随即死亡。重型β地贫患儿出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变，还会出现呼吸道反复感染、生长障碍，需要终身输血和除铁治疗维持生命。
Q：地贫可以治愈吗?
A：地贫是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用昂贵，治疗结局差异很大。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查，防止重型地贫患儿出生，是目前预防地贫最有效的措施。
Q：什么是地贫筛查？
A：夫妻双方通过血常规、血红蛋白分析等检查即可对地贫进行筛查。若结果提示为地贫可疑，则必须进行地贫基因检测来确诊是否为地贫基因携带及地贫类型。
Q：没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
A：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
Q：为什么妻子筛查结果正常丈夫还要进行地贫筛查?
A：若妻子是静止型α地贫，丈夫为α地贫基因携带者，则有1/4的几率生育中重型地贫患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查结果正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
Q：什么是地贫产前诊断?
A：地贫产前珍断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，以确定胎儿是否为中重型地贫基因型。
Q：哪些孕妇需要做地贫产前诊断？
A：如夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是地贫基因携带者、1/4是中重型地贫胎儿。为防止中重型地贫胎儿的出生，在怀孕后需要进行产前诊断确认胎儿情况。地贫遗传规律可见图示：
Q：什么时候产前诊断最好？
A：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分别为：绒毛活检（孕10-14周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
Q：产前诊断的准确性如何？
A：通过不同的产前诊断方法，已能对我国人群90%以上的地贫基因类型做出诊断。
Q：夫妻双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
A：夫妻地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫胎儿；如果双方携带同类型的地贫基因，则有1/4的几率孕育中重型地贫胎儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应进行地贫产前诊断。如果确定中重型地贫胎儿，应及时医学干预。
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